新型出生前診断(NIPT)とは?
新型出生前診断は、妊婦さんから血液を採取し、その血液中の遺伝子解析をすることで、胎児の染色体や遺伝子を調べる検査です。新型出生前診断は自由診療で保険が適用されませんので、費用は全額実費負担になります。医療機関によって異なりますが、約390ユーロ~かかります。ただし、2019年の改定により、次の条件のある妊婦さんは保険適用となります。
・クアトロテストでリスク中〜高と診断された場合
・クアトロテストの結果低リスクであったが、以下の条件がある場合
―多胎妊娠の場合
―過去にダウン症のある子を妊娠している場合
―両親のいずれかが21番染色体にかかわる遺伝子異常を持っている場合
・クアトロテストで正確な結果が得られなかった場合
また、この検査はこの妊娠12週 (SA) から検査を受けることができます。
フランス国内では、アメリカンホスピタル他、数件の病院のみ対応しており、一般の病院、産院では対応できないため、各自予約を取る必要があります。
体験談
Bさん(38歳 当時) アメリカンホスピタルにて対応
• エコー並びに血液検査の結果をもとに、ダウン症の確率が数値化される。
• 当時38歳の私は、1/350だった。数値的には問題ないと言われたが、高齢出産@初産ということもあり、自分の希望で、出生前診断をすることにした。18週に検査。
• パリ&パリ近郊で行っているのはアメリカンホスピタルのみ。こちらは任意のため、保険は効かない。
• 染色体異常を調べるにあたって、500ユーロと800ユーロの2種類の検査があるといわれ、金額の差は、検査の種類によって異なる。(それぞれの詳細については不明。)せっかくなので、800ユーロの検査を受けた。
• 検査は血液検査のみ。それをアメリカに送って分析されるとのこと。
• 検査結果は、1週間後電話にて、その1週間後(検査から2週間後)に書面でさらに詳しい検査結果が届いた。
Aさん(30代) アメリカンホスピタルで対応
35歳以上で初産、流産経験もあったので、血液検査(血清マーカーテスト)であまりよくない結果(1/170)になり、アメリカンホスピタル内で新型出生前診断(血液検査&エコー)を勧められました。18、21トリソミーの検査を受け、血液はアメリカに送られ検査、10日後に検査結果が電話などで知らせてくれます。その場で360€支払い、2か月後ミチュエルから返金されました。
基準値の1/250以上の確率が高い人は、新型出生前診断も受けられるが、義務ではないこと、全額負担になること、何種類か検査内容が違ってそれによって検査費用が違うようです。アメリカンホスピタルでは、360€~900€で、検査内容が4種類あり、一番高額なものは、かなり稀な病気まで検出できるのだそうです。
出生前診断のメリット
採血だけで99.8%異常があるかどうか高い可能性でわかる(確定ではない)
出生前診断のデメリット
①異常がある確率が高いことがわかっても確定ではないので、羊水検査も視野に入れなければならない。
②全額負担(いくつかの条件がある場合を除いて)